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地中海貧血怎么確診

患者：女，35歲

病情描述:
地中海貧血怎么確診
共1個(gè)回答
劉愛(ài)華 主任醫師 去掛號
北京醫院 三甲 風(fēng)濕免疫科

地中海貧血的確診方法有血常規檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測、骨髓穿刺檢查。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，確診需要結合臨床表現和實(shí)驗室檢查結果。

1、血常規檢查：

通過(guò)檢測紅細胞計數、血紅蛋白濃度等指標，可發(fā)現小細胞低色素性貧血，這是地中海貧血的典型特征。

2、血紅蛋白電泳：

可檢測異常血紅蛋白比例，區分不同類(lèi)型的地中海貧血，如HbA2升高提示β地中海貧血特征。

3、基因檢測：

通過(guò)分子生物學(xué)方法檢測珠蛋白基因突變，是確診地中海貧血的金標準，可明確具體基因缺陷類(lèi)型。

4、骨髓穿刺：

在復雜病例中可能需要檢查骨髓象，可見(jiàn)紅系增生明顯活躍，但并非常規確診手段。

建議有家族史或可疑癥狀者盡早就診，醫生會(huì )根據情況選擇合適的檢查方案，確診后需定期隨訪(fǎng)監測病情變化。

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