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媽媽是多囊腎會(huì )遺傳嗎

患者：女，52歲

病情描述:
媽媽是多囊腎會(huì )遺傳嗎
共1個(gè)回答
劉愛(ài)華 主任醫師 去掛號
北京醫院 三甲 風(fēng)濕免疫科

多囊腎具有遺傳性，遺傳概率與基因類(lèi)型有關(guān)。多囊腎的遺傳方式主要有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳兩種類(lèi)型。

1、遺傳類(lèi)型：

常染色體顯性多囊腎是最常見(jiàn)類(lèi)型，父母一方患病時(shí)子女有50%遺傳概率；常染色體隱性多囊腎需父母雙方攜帶致病基因才會(huì )發(fā)病。

2、基因檢測：

通過(guò)PKD1、PKD2等基因檢測可明確遺傳風(fēng)險，建議有家族史者在孕前或孕期進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。

3、癥狀監測：

遺傳者需定期檢查血壓、腎功能及腎臟超聲，早期可能出現腰痛、血尿、高血壓等癥狀。

4、干預措施：

控制血壓、限制蛋白質(zhì)攝入可延緩病情，終末期需透析或腎移植，托伐普坦等藥物可減緩囊腫增長(cháng)。

建議多囊腎患者及家屬定期進(jìn)行腎功能檢查和遺傳咨詢(xún)，保持低鹽飲食并避免劇烈運動(dòng)。

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