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粘脂質(zhì)貯積癥面容

患者：女，32歲

病情描述:
粘脂質(zhì)貯積癥面容
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朱明煒 主任醫師 去掛號
北京醫院 三甲 營(yíng)養科

粘脂質(zhì)貯積癥面容是粘脂質(zhì)貯積癥Ⅱ型、Ⅲ型的典型面部特征，表現為前額突出、鼻梁低平、嘴唇增厚等，屬于溶酶體貯積癥中的罕見(jiàn)遺傳代謝病。

1、遺傳因素：

該病由GNPTAB等基因突變導致溶酶體酶缺陷，需通過(guò)酶替代治療或造血干細胞移植干預，可遵醫囑使用伊米苷酶等特異性藥物。

2、代謝異常：

溶酶體內糖胺聚糖和脂質(zhì)沉積引發(fā)面部骨骼發(fā)育畸形，需定期進(jìn)行多學(xué)科評估，部分患者需使用非甾體抗炎藥緩解關(guān)節癥狀。

3、骨骼改變：

顱面骨發(fā)育障礙形成特殊面容特征，建議通過(guò)影像學(xué)監測骨骼進(jìn)展，嚴重頜面部畸形需考慮整形外科手術(shù)矯正。

4、多系統受累：

除面容特征外常合并肝脾腫大、角膜混濁，需針對器官損傷使用相應藥物如熊去氧膽酸保護肝功能。

建議患者定期進(jìn)行眼科、心臟及骨骼評估，保持均衡營(yíng)養攝入并避免高脂飲食，所有治療需在遺傳代謝病專(zhuān)科醫生指導下進(jìn)行。

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