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孩子出生多久可以查染色體

患者:男,31歲

病情描述:
孩子出生多久可以查染色體
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張文同 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

染色體檢查可在新生兒出生后立即進(jìn)行,常見(jiàn)檢查時(shí)機包括出生24小時(shí)內、足跟血篩查階段以及出現異常體征時(shí)。檢查方式主要有外周血染色體核型分析、熒光原位雜交技術(shù)、基因芯片檢測等。

1、出生24小時(shí)內

建議家長(cháng)在新生兒出現特殊面容、多發(fā)畸形等異常表現時(shí),立即申請染色體檢查。醫護人員可通過(guò)臍帶血或外周血采樣,快速篩查唐氏綜合征等染色體疾病。

2、足跟血篩查期

家長(cháng)需配合在嬰兒出生3-7天完成足跟血采集,該階段可同步進(jìn)行染色體微缺失檢測。適用于篩查先天性甲狀腺功能減退等與染色體相關(guān)的代謝性疾病。

3、異常體征出現時(shí)

當嬰幼兒出現生長(cháng)發(fā)育遲緩、智力障礙等癥狀時(shí),建議家長(cháng)及時(shí)進(jìn)行染色體微陣列分析。該檢查能有效診斷脆性X綜合征等遺傳性疾病。

4、孕前/孕期未檢者

對于未進(jìn)行產(chǎn)前診斷的嬰幼兒,家長(cháng)需在出生后1個(gè)月內完成染色體核型檢查。通過(guò)G顯帶技術(shù)可明確診斷特納綜合征等性染色體異常疾病。

哺乳期母親應保持均衡營(yíng)養,嬰幼兒出現肌張力低下或喂養困難等癥狀時(shí),應及時(shí)至兒科遺傳門(mén)診就診。

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