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得癌癥為什么要做基因檢測

患者：女，56歲

病情描述:
得癌癥為什么要做基因檢測
共1個(gè)回答
陳健鵬 副主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 腫瘤科

癌癥患者進(jìn)行基因檢測主要為了明確驅動(dòng)基因突變、指導靶向藥物選擇、評估遺傳風(fēng)險及預測治療反應，檢測類(lèi)型包括腫瘤組織檢測、液體活檢和胚系基因檢測。

1. 靶向治療

約60%癌癥存在特定驅動(dòng)基因突變，如EGFR、ALK等，檢測后可匹配相應靶向藥，如吉非替尼、克唑替尼等，避免無(wú)效化療。

2. 遺傳篩查

乳腺癌BRCA1/2、林奇綜合征相關(guān)基因突變具有家族遺傳性，檢出后需對患者家屬進(jìn)行預防性監測，必要時(shí)采取預防性手術(shù)。

3. 預后評估

TP53突變提示腫瘤侵襲性強，HER2擴增影響乳腺癌預后，檢測結果可輔助制定個(gè)體化隨訪(fǎng)方案和輔助治療策略。

4. 耐藥監測

動(dòng)態(tài)檢測血液ctDNA能發(fā)現EGFR-T790M等耐藥突變，及時(shí)更換奧希替尼等三代靶向藥，延長(cháng)無(wú)進(jìn)展生存期。

建議患者在腫瘤專(zhuān)科醫生指導下完成檢測，結合病理類(lèi)型和臨床分期制定檢測方案，檢測后需遺傳咨詢(xún)師解讀報告。

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