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患小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征怎么辦

患者:男,30歲

病情描述:
患小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征怎么辦
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葛偉 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 小兒內科

小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征可通過(guò)基因治療、激素替代、聽(tīng)覺(jué)輔助、視覺(jué)康復等方式干預。該病通常由SLC29A3基因突變引起,屬于常染色體隱性遺傳病。

1、基因治療

針對SLC29A3基因缺陷的靶向治療可能改善代謝異常,需通過(guò)專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)評估可行性,目前仍處于臨床試驗階段。

2、激素替代

生長(cháng)激素注射可部分改善侏儒癥狀,需在兒童內分泌科監測下進(jìn)行,同時(shí)需補充甲狀腺激素等維持代謝平衡。

3、聽(tīng)覺(jué)輔助

重度耳聾患兒建議3歲前植入人工耳蝸,配合語(yǔ)言康復訓練,家長(cháng)需定期進(jìn)行聽(tīng)力評估并避免耳毒性藥物使用。

4、視覺(jué)康復

視網(wǎng)膜病變尚無(wú)特效療法,低視力患兒應早期使用助視器,家長(cháng)需安排定向行走訓練并做好家居安全防護。

建議家長(cháng)建立多學(xué)科隨訪(fǎng)計劃,定期評估生長(cháng)發(fā)育指標,注意補充維生素D和鈣質(zhì),避免劇烈運動(dòng)導致骨折風(fēng)險。

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