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乳腺癌基因檢測可信嗎

患者：女，47歲

病情描述:
乳腺癌基因檢測可信嗎
共1個(gè)回答
陳健鵬 副主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 腫瘤科

乳腺癌基因檢測在臨床應用中具有較高可信度，主要用于評估BRCA1/2等基因突變攜帶者的患病風(fēng)險，檢測結果需結合家族史和臨床表現綜合解讀。

1、技術(shù)原理

采用二代測序技術(shù)檢測乳腺癌易感基因，對BRCA1/2基因突變的檢出準確率較高，假陽(yáng)性率較低。

2、適用范圍

適用于有乳腺癌家族史的高危人群，檢測結果可提示遺傳性乳腺癌發(fā)病概率，但無(wú)法預測散發(fā)性乳腺癌。

3、結果解讀

陽(yáng)性結果提示患病風(fēng)險顯著(zhù)增高，但并非必然發(fā)??；陰性結果不能完全排除患病可能，需結合其他危險因素評估。

4、臨床價(jià)值

為高危人群提供早期篩查依據，指導預防性措施選擇，但檢測結果不能作為獨立診斷標準。

建議檢測前后進(jìn)行專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)，檢測結果應由腫瘤科或遺傳科醫師結合個(gè)體情況綜合判斷，高危人群應定期進(jìn)行乳腺超聲和鉬靶檢查。

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