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侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征有哪些癥狀

患者:男,53歲

病情描述:
侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征有哪些癥狀
共1個(gè)回答
周瑋琰 副主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 眼科

侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征的癥狀主要包括生長(cháng)發(fā)育遲緩、視力減退、聽(tīng)力障礙和骨骼異常。該綜合征為罕見(jiàn)遺傳性疾病,癥狀多自幼顯現并隨年齡進(jìn)展加重。

1、生長(cháng)發(fā)育遲緩

患者身高顯著(zhù)低于同齡人標準,骨齡延遲,可能伴隨體重增長(cháng)緩慢。生長(cháng)激素治療可能有一定改善作用。

2、視力減退

視網(wǎng)膜萎縮導致進(jìn)行性視力下降,早期表現為夜盲癥,后期可能出現視野縮窄。需定期進(jìn)行眼科檢查評估。

3、聽(tīng)力障礙

感音神經(jīng)性耳聾多為雙側性,程度從中度到重度不等。早期聽(tīng)力篩查有助于及時(shí)干預。

4、骨骼異常

可能出現脊柱側彎、關(guān)節攣縮等骨骼畸形。物理治療和矯形器具可幫助改善運動(dòng)功能。

建議患者定期進(jìn)行多學(xué)科聯(lián)合隨訪(fǎng),包括內分泌科、眼科、耳鼻喉科和康復科評估,早期干預有助于改善生活質(zhì)量。注意避免近親結婚以降低遺傳風(fēng)險。

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