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苯丙酮尿癥成年后怎樣

患者：女，51歲

病情描述:
苯丙酮尿癥成年后怎樣
共1個(gè)回答
馬偉 副主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 全科

苯丙酮尿癥成年后需通過(guò)飲食控制、定期監測、藥物治療、基因咨詢(xún)等方式管理。該病由苯丙氨酸羥化酶缺乏引起，需終身限制高蛋白食物攝入。

1、飲食控制：

嚴格限制苯丙氨酸攝入，避免肉類(lèi)、魚(yú)類(lèi)、乳制品等高蛋白食物，使用特殊配方食品替代。

2、定期監測：

每3-6個(gè)月檢測血苯丙氨酸水平，根據結果調整飲食方案，防止智力損害等并發(fā)癥。

3、藥物治療：

可遵醫囑使用沙丙蝶呤等藥物輔助降低血苯丙氨酸濃度，需配合血液檢測調整用量。

4、基因咨詢(xún)：

育齡患者應接受遺傳咨詢(xún)，評估后代患病風(fēng)險，必要時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

成年患者需建立長(cháng)期隨訪(fǎng)計劃，注意補充維生素和礦物質(zhì)，避免壓力、感染等誘發(fā)因素。

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