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產(chǎn)前診斷唐氏綜合征好嗎

患者：女，47歲

病情描述:
產(chǎn)前診斷唐氏綜合征好嗎
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許瑞英 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

產(chǎn)前診斷唐氏綜合征是重要的篩查手段，有助于早期發(fā)現胎兒異常。診斷方法主要有無(wú)創(chuàng )DNA檢測、羊水穿刺、絨毛取樣、超聲檢查。

1、無(wú)創(chuàng )DNA檢測：

通過(guò)采集孕婦外周血檢測胎兒游離DNA，準確率較高且無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險，適合高齡孕婦或唐篩高危人群。

2、羊水穿刺：

抽取羊水進(jìn)行染色體核型分析，診斷準確率接近100%，但存在約0.5%流產(chǎn)概率，適用于高風(fēng)險孕婦。

3、絨毛取樣：

妊娠早期采集絨毛組織進(jìn)行基因檢測，可較早獲得結果，操作風(fēng)險略高于羊水穿刺。

4、超聲檢查：

通過(guò)NT測量、鼻骨觀(guān)察等超聲指標進(jìn)行篩查，無(wú)創(chuàng )安全但特異性較低，需結合其他檢查綜合判斷。

建議孕婦在醫生指導下根據孕周和個(gè)體情況選擇合適的檢測方式，確診后可通過(guò)遺傳咨詢(xún)獲取專(zhuān)業(yè)指導。

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