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小腦扁桃體下疝伴脊髓空洞癥是一種先天性顱頸交界區畸形合并脊髓空洞形成的疾病,主要涉及小腦扁桃體下疝畸形和脊髓空洞癥兩種病理改變。
1、病因機制胚胎期顱頸交界區發(fā)育異常導致枕骨大孔區狹窄,小腦扁桃體下疝壓迫腦干和脊髓,腦脊液循環(huán)障礙形成脊髓內囊性空洞。
2、典型癥狀早期表現為枕頸部疼痛、肢體麻木,進(jìn)展期出現肌無(wú)力、感覺(jué)分離,嚴重者可致吞咽困難、呼吸功能障礙等腦干受壓癥狀。
3、診斷方法顱頸交界區MRI是確診金標準,可清晰顯示小腦扁桃體下疝程度、脊髓空洞范圍及腦脊液動(dòng)力學(xué)改變。
4、治療原則無(wú)癥狀者定期隨訪(fǎng),出現神經(jīng)功能損害需手術(shù)減壓,常用術(shù)式包括后顱窩減壓術(shù)、硬膜成形術(shù)及空洞分流術(shù)等。
患者應避免頸部劇烈活動(dòng),定期復查MRI監測病情變化,術(shù)后需配合神經(jīng)營(yíng)養藥物和康復訓練改善神經(jīng)功能。
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