醫生回答(1)

• 聶小娟

  副主任醫師 山東省立醫院

  指導意見(jiàn)：

  白化病起初癥狀主要有畏光、眼球震顫、視力低下、皮膚毛發(fā)色素減退、虹膜透明或淡藍色等。白化病是一種先天性遺傳代謝病，由于酪氨酸酶缺乏或功能缺陷，導致黑色素合成障礙。

  1、畏光

  畏光是白化病早期常見(jiàn)癥狀，由于虹膜缺乏色素無(wú)法有效阻擋光線(xiàn)，患者對強光刺激異常敏感。在明亮環(huán)境下可能出現瞇眼、流淚等不適反應，嚴重時(shí)可伴隨頭痛。建議佩戴防紫外線(xiàn)眼鏡減少光線(xiàn)刺激，避免長(cháng)時(shí)間暴露。

  2、眼球震顫

  眼球震顫表現為不自主的眼球水平擺動(dòng)，與視網(wǎng)膜黃斑發(fā)育不良導致的固視功能異常有關(guān)。震顫幅度和頻率較小，可能隨年齡增長(cháng)有所改善。定期進(jìn)行眼科檢查有助于評估視功能發(fā)育情況。

  3、視力低下

  視力低下多因視網(wǎng)膜色素上皮層缺乏黑色素，導致光感受器細胞發(fā)育異常。典型表現為近視、散光或遠視等屈光不正，矯正視力常低于0.3。需在3歲前進(jìn)行屈光檢查，及時(shí)配戴合適眼鏡矯正。

  4、皮膚色素減退

  皮膚呈現粉白色或乳白色，毛發(fā)為白色或淡黃色，陽(yáng)光照射后易出現紅斑但無(wú)色素沉著(zhù)。這與黑色素細胞無(wú)法正常合成黑色素有關(guān)。需嚴格防曬，使用SPF30以上的物理防曬霜，穿戴防護衣物。

  5、虹膜異常

  虹膜呈現半透明灰藍色或淡褐色，通過(guò)虹膜可觀(guān)察到眼底紅光反射。這種特征在嬰兒期即可發(fā)現，可能伴隨瞳孔對光反射遲鈍。需警惕紫外線(xiàn)對眼內結構的累積損傷，建議每年進(jìn)行裂隙燈檢查。

  白化病患者需終身做好光防護，避免日光直射。日常應補充維生素D預防骨質(zhì)疏松，定期進(jìn)行皮膚癌篩查和視力檢查。家長(cháng)需注意兒童心理疏導，培養其社交自信。外出時(shí)可選擇紫外線(xiàn)防護指數高的衣物和寬檐帽，室內使用遮光窗簾。若出現皮膚異常增厚或視力急劇下降，應及時(shí)就醫排查并發(fā)癥。