醫生回答(1)

• 張向寧

  主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院

  指導意見(jiàn)：

  胎兒白化病可通過(guò)絨毛取樣、羊水穿刺、無(wú)創(chuàng )DNA檢測、超聲檢查等方法篩查。白化病屬于遺傳性疾病，需結合基因檢測與影像學(xué)手段綜合判斷。

  1、絨毛取樣

  孕11-14周提取胎盤(pán)絨毛組織進(jìn)行基因分析，可檢測TYR、OCA2等白化病相關(guān)基因突變，準確率較高但存在流產(chǎn)風(fēng)險。

  2、羊水穿刺

  孕16-22周抽取羊水細胞進(jìn)行染色體核型分析及基因測序，能明確胎兒是否攜帶致病基因，需在專(zhuān)業(yè)機構操作以降低感染風(fēng)險。

  3、無(wú)創(chuàng )DNA檢測

  孕12周后采集孕婦外周血分離胎兒游離DNA，適用于篩查常見(jiàn)基因突變，對母胎無(wú)創(chuàng )但無(wú)法覆蓋所有白化病亞型。

  4、超聲檢查

  孕中期通過(guò)超聲觀(guān)察胎兒虹膜透明度、視網(wǎng)膜色素沉著(zhù)等間接征象，需結合其他檢測手段以提高診斷準確性。

  建議有白化病家族史的孕婦在孕前接受遺傳咨詢(xún)，孕期嚴格遵醫囑選擇適宜檢測方案，避免盲目進(jìn)行侵入性操作。