醫生回答(1)

• 劉茂靜

  副主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院

  指導意見(jiàn)：

  乙酰氨基葡萄糖苷酶陽(yáng)性通常提示存在溶酶體貯積癥或某些代謝異常。乙酰氨基葡萄糖苷酶陽(yáng)性可能與戈謝病、尼曼匹克病、糖原貯積癥、黏多糖貯積癥等疾病有關(guān)。

  1. 戈謝病

  戈謝病是一種常染色體隱性遺傳的溶酶體貯積病，由于葡萄糖腦苷脂酶缺乏導致葡萄糖腦苷脂在巨噬細胞中蓄積。

  2. 尼曼匹克病

  尼曼匹克病也是一種溶酶體貯積病，主要由于鞘磷脂酶缺乏導致鞘磷脂在單核巨噬細胞系統中沉積。

  3. 糖原貯積癥

  糖原貯積癥是由于糖原代謝相關(guān)酶缺陷導致的遺傳代謝病，可引起多個(gè)器官糖原異常沉積。

  4. 黏多糖貯積癥

  黏多糖貯積癥是一組由于溶酶體酶缺陷導致黏多糖分解代謝障礙的遺傳性疾病。

  建議及時(shí)就醫進(jìn)行進(jìn)一步檢查確診，在醫生指導下進(jìn)行針對性治療。日常生活中應注意避免感染，保持均衡飲食。