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新生兒眼底色素淺不一定是白化病。白化病屬于罕見(jiàn)遺傳性疾病,需結合皮膚毛發(fā)顏色、畏光等癥狀綜合判斷,建議盡早就診眼科或遺傳代謝科排查。
1、生理性色素淺:部分新生兒眼底色素發(fā)育較慢,出生后3-6個(gè)月可能逐漸加深,表現為暫時(shí)性色素淺,無(wú)其他異常癥狀。
2、白化病可能:白化病由TYR等基因突變導致黑色素合成障礙,典型表現為皮膚蒼白、毛發(fā)淺黃、虹膜透明及嚴重畏光,需通過(guò)基因檢測確診。
3、其他眼?。?p>先天性眼球震顫、虹膜缺損等疾病也可能伴隨眼底色素異常,需通過(guò)眼底照相、OCT等專(zhuān)科檢查鑒別。4、遺傳代謝?。?p>苯丙酮尿癥等代謝異??赡苡绊懮爻练e,需檢測血尿代謝篩查,此類(lèi)疾病常伴隨智力發(fā)育遲緩等全身癥狀。家長(cháng)發(fā)現異常應及時(shí)記錄孩子瞳孔顏色變化、光線(xiàn)敏感度等情況,避免強光直射眼睛,遵醫囑完善視力篩查與基因檢測。
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