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先天無(wú)子宮通常在青春期后通過(guò)醫學(xué)檢查確診,主要診斷依據有第二性征發(fā)育異常、原發(fā)性閉經(jīng)、盆腔超聲檢查、磁共振成像等。
1、青春期表現女性超過(guò)16歲仍無(wú)月經(jīng)來(lái)潮,伴隨乳房發(fā)育遲緩等第二性征異常,家長(cháng)需及時(shí)帶孩子就醫排查。
2、影像學(xué)檢查盆腔超聲可顯示子宮缺如,磁共振成像能更清晰判斷苗勒管發(fā)育異常情況,建議家長(cháng)在醫生指導下選擇檢查方式。
3、激素檢測促卵泡激素和促黃體生成素水平升高,雌激素水平低下,提示卵巢功能正常但靶器官缺失。
4、染色體分析通過(guò)核型檢查排除特納綜合征等染色體異常疾病,46XX核型可確診為單純性苗勒管發(fā)育不全。
確診后應進(jìn)行心理疏導,可通過(guò)陰道成形術(shù)解決性生活障礙,生育需求需考慮代孕或領(lǐng)養等替代方案。
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