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唐氏綜合征具有遺傳性,其發(fā)病機制主要與21號染色體三體異常有關(guān),可分為標準型、易位型和嵌合型三種類(lèi)型。
1、標準型遺傳約95%病例為單純性21三體,由生殖細胞減數分裂時(shí)染色體不分離導致,父母染色體通常正常,再發(fā)概率約1%。
2、易位型遺傳約4%病例存在羅伯遜易位,其中半數源自父母平衡易位攜帶者,若母親為攜帶者,子代發(fā)病概率達10-15%。
3、嵌合型遺傳約1%病例為受精卵有絲分裂錯誤導致,表現為正常與異常細胞系共存,癥狀嚴重程度與異常細胞比例相關(guān)。
4、高齡生育因素母齡超過(guò)35歲使卵細胞染色體不分離概率顯著(zhù)增加,40歲以上孕婦生育唐氏兒概率可達1/85,但多數患兒母親年齡小于35歲。
建議高風(fēng)險人群進(jìn)行孕前遺傳咨詢(xún),孕期通過(guò)血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng )DNA檢測及羊水穿刺確診,新生兒可通過(guò)染色體核型分析明確診斷。
CA72-4糖類(lèi)抗原是惡性腫瘤的非特異性腫瘤標志物,但上升CA72-4升高不一定是惡性腫瘤,確診惡性腫瘤的患者也可能存在CA72-4不升高。
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