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尿道下裂是男性生殖系統常見(jiàn)的先天性畸形，發(fā)病原因可能與遺傳因素、激素水平異常、環(huán)境因素及胚胎發(fā)育異常有關(guān)。
1、遺傳因素部分患兒存在家族遺傳傾向，可能與X染色體或常染色體基因突變有關(guān)。建議家長(cháng)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，孕期需加強產(chǎn)前超聲監測。
2、激素水平異常胚胎期雄激素合成或作用障礙可能導致尿道皺褶融合不全。需通過(guò)內分泌檢查評估，必要時(shí)在醫生指導下使用睪酮制劑。
3、環(huán)境因素孕期接觸農藥、塑化劑等環(huán)境內分泌干擾物可能增加風(fēng)險。家長(cháng)需避免孕期暴露于有害物質(zhì)，建議規范產(chǎn)檢。
4、胚胎發(fā)育異常尿道溝閉合過(guò)程受阻可能與HOXA13、FGFR2等基因異常相關(guān)。典型表現為尿道開(kāi)口異常、陰莖下彎，需手術(shù)矯正。
建議新生兒期進(jìn)行生殖系統篩查，確診后應在1-3歲擇期手術(shù)。術(shù)后需保持會(huì )陰清潔，定期復查排尿功能。
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