指導意見(jiàn)：神經(jīng)系統遺傳性疾病，是由于生殖細胞或受精卵遺傳物質(zhì)的數量、結構或功能改變，使發(fā)育的個(gè)體出現以神經(jīng)系統功能缺損，為主要臨床表現的疾病。神經(jīng)系統遺傳疾病種繁多，具有家族性和終身性特點(diǎn)，不少疾病的病因和發(fā)病機制尚未闡明，由于神經(jīng)系統遺傳病治療困難、療效不滿(mǎn)意，預防顯得尤為重要。預防措施包括避免近親結婚、推行遺傳咨詢(xún)、攜帶者基因檢測，及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生，環(huán)境保護、遺傳攜帶者的檢出、遺傳咨詢(xún)、婚姻指導及選擇性流產(chǎn)，以及癥狀出現前的預防。