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苯丙酮尿癥目前無(wú)法完全治愈，但可通過(guò)飲食控制、藥物治療、基因治療、定期監測等方式有效管理病情。該病屬于遺傳代謝性疾病，需終身干預。
1、飲食控制：嚴格限制苯丙氨酸攝入，使用特殊配方奶粉和低蛋白食品，需在營(yíng)養師指導下制定個(gè)性化飲食方案。
2、藥物治療：沙丙蝶呤對部分患者有效，可配合左旋多巴等藥物改善癥狀，所有藥物均需在醫生指導下使用。
3、基因治療：目前處于研究階段，未來(lái)可能成為根治手段，現階段仍以對癥治療為主。
4、定期監測：需定期檢測血苯丙氨酸濃度，評估治療效果并調整方案，防止智力損傷等并發(fā)癥。
患者應堅持終身隨訪(fǎng)，新生兒篩查陽(yáng)性者需立即開(kāi)始治療，避免不可逆腦損傷。家庭成員建議進(jìn)行基因檢測。
肌酐高了會(huì )出現水代謝紊亂癥狀、電解質(zhì)紊亂、代謝性酸中毒癥狀、泌尿系統疾病、消化系統疾病、神經(jīng)系統疾病。
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