醫生回答(1)

• 范蕓

  主任醫師 北京醫院

  指導意見(jiàn)：

  懷孕檢查發(fā)現地中海貧血可通過(guò)遺傳咨詢(xún)、血液檢查、營(yíng)養干預、定期監測、必要時(shí)輸血治療等方式處理。地中海貧血通常由基因突變導致血紅蛋白合成異常引起，可能表現為貧血、乏力、胎兒發(fā)育遲緩等癥狀。

  1、遺傳咨詢(xún)

  地中海貧血為遺傳性疾病，需進(jìn)行基因檢測明確類(lèi)型及遺傳風(fēng)險。夫妻雙方應接受血紅蛋白電泳和基因分析，若雙方均為攜帶者，胎兒有較高概率患病。建議通過(guò)產(chǎn)前診斷（如絨毛取樣或羊水穿刺）評估胎兒健康狀況，必要時(shí)考慮醫學(xué)干預。

  2、血液檢查

  孕婦需定期完成血常規、鐵代謝和血紅蛋白電泳檢查。α或β地中海貧血患者可能出現小細胞低色素性貧血，需與缺鐵性貧血鑒別。血紅蛋白電泳可發(fā)現異常血紅蛋白帶，結合血清鐵蛋白檢測排除鐵缺乏干擾，避免盲目補鐵加重鐵過(guò)載風(fēng)險。

  3、營(yíng)養干預

  輕型地中海貧血孕婦應保證優(yōu)質(zhì)蛋白和葉酸攝入，適量補充維生素E和維生素C幫助抗氧化。避免高鐵食物如動(dòng)物肝臟，減少鐵劑使用以防繼發(fā)性血色病。中重度患者需在營(yíng)養師指導下制定低鐵高鈣飲食方案，必要時(shí)補充特殊醫學(xué)用途配方食品。

  4、定期監測

  每4-8周監測血紅蛋白和胎兒生長(cháng)情況，中重度貧血者需增加產(chǎn)檢頻率。超聲檢查重點(diǎn)評估胎兒心臟功能、胎盤(pán)血流及發(fā)育指標，警惕胎兒水腫或生長(cháng)受限。合并妊娠期高血壓或糖尿病時(shí)需多學(xué)科協(xié)作管理，預防并發(fā)癥。

  5、輸血治療

  血紅蛋白持續低于70g/L或出現心功能異常時(shí)需輸血糾正貧血，推薦輸注去白細胞紅細胞懸液。反復輸血者應監測血清鐵蛋白，鐵過(guò)載時(shí)使用去鐵胺注射液等鐵螯合劑。分娩前需備足血源，剖宮產(chǎn)術(shù)中根據出血量調整輸血策略。

  地中海貧血孕婦應保持充足休息，避免劇烈運動(dòng)加重缺氧癥狀。日常注意預防感染，出現發(fā)熱或出血傾向及時(shí)就醫。分娩方式根據貧血程度和胎兒狀況選擇，產(chǎn)后需繼續監測鐵代謝指標并指導新生兒篩查。建議加入患者支持組織獲取長(cháng)期管理方案，后續妊娠前務(wù)必進(jìn)行遺傳風(fēng)險評估。