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唐氏篩查準確率約為60%-70%,實(shí)際準確率受到孕婦年齡、檢測孕周、篩查方法、胎兒個(gè)體差異等多種因素的影響。
1、孕婦年齡:35歲以上孕婦胎兒染色體異常概率顯著(zhù)增加,可能降低篩查準確性,需結合無(wú)創(chuàng )DNA或羊水穿刺進(jìn)一步確診。
2、檢測孕周:孕11-13周+6天進(jìn)行早期篩查或孕15-20周進(jìn)行中期篩查時(shí)準確性較高,偏離理想檢測窗口期會(huì )影響結果可靠性。
3、篩查方法:血清學(xué)聯(lián)合NT超聲的早孕期篩查比單純中孕期血清篩查更準確,不同醫院采用的檢測組合方案存在差異。
4、胎兒因素:多胎妊娠、胎兒染色體嵌合體等特殊情況可能導致假陽(yáng)性或假陰性結果,需通過(guò)影像學(xué)檢查和介入性產(chǎn)前診斷確認。
篩查異常者建議進(jìn)行無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測或羊膜腔穿刺等確診檢查,孕期保持規律產(chǎn)檢并遵醫囑完善后續評估。
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