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遺傳代謝病是一類由基因缺陷導(dǎo)致酶或轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白功能障礙，進(jìn)而引發(fā)代謝紊亂的疾病，主要包括氨基酸代謝病、脂肪酸代謝病、碳水化合物代謝病、溶酶體貯積癥等。
1、氨基酸代謝?。?p>由于氨基酸代謝酶缺陷導(dǎo)致中間產(chǎn)物積累，如苯丙酮尿癥因苯丙氨酸羥化酶缺乏引發(fā)智力障礙，需通過(guò)低苯丙氨酸飲食控制。2、脂肪酸代謝病：線粒體β氧化障礙導(dǎo)致能量代謝異常，典型代表是中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥，急性發(fā)作時(shí)可引發(fā)低血糖和腦損傷。
3、碳水化合物代謝病：常見如糖原累積病，因糖原分解酶缺乏造成肝脾腫大和低血糖，需定時(shí)補(bǔ)充葡萄糖維持血糖穩(wěn)定。
4、溶酶體貯積癥：如戈謝病因葡糖腦苷脂酶缺乏導(dǎo)致脂質(zhì)沉積，表現(xiàn)為肝脾腫大和骨骼異常，酶替代治療是主要手段。
建議疑似患兒應(yīng)盡早就診遺傳代謝?？?，通過(guò)新生兒篩查和基因檢測(cè)確診后嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行飲食管理或靶向治療。
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