唐氏篩查主要用于檢測胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險，同時(shí)可輔助評估18三體綜合征、13三體綜合征及神經(jīng)管缺陷等異常。篩查方式包括孕早期血清學(xué)聯(lián)合NT超聲檢查、孕中期血清學(xué)篩查兩種方案。

通過(guò)檢測母體血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離β-hCG等指標，結合超聲測量胎兒頸項透明層厚度，評估21三體染色體異常風(fēng)險。

孕中期血清學(xué)篩查中抑制素A、甲胎蛋白等標志物異常提示愛(ài)德華茲綜合征可能，需進(jìn)一步通過(guò)無(wú)創(chuàng )DNA或羊水穿刺確診。

血清學(xué)指標異常聯(lián)合超聲結構畸形篩查可提示帕陶綜合征風(fēng)險，該疾病常合并嚴重先天性心臟畸形及唇腭裂。

孕中期篩查中甲胎蛋白顯著(zhù)升高時(shí)需排查脊柱裂、無(wú)腦兒等神經(jīng)管閉合異常，需結合超聲系統檢查明確診斷。

建議所有孕婦在孕11-13周+6天或孕15-20周+6天完成相應階段的篩查，篩查高風(fēng)險者需接受遺傳咨詢(xún)及產(chǎn)前診斷。日常注意補充葉酸可降低神經(jīng)管缺陷發(fā)生風(fēng)險。