袁曉勇 副主任醫師
先天性甲狀腺功能減退癥多數情況下可通過(guò)早期干預控制病情，但未經(jīng)治療可能導致智力障礙和生長(cháng)發(fā)育遲緩。其嚴重程度與診斷時(shí)機、治療依從性、激素水平及并發(fā)癥等因素相關(guān)。
1、診斷時(shí)機新生兒篩查確診并及時(shí)治療者預后良好，若延誤診斷可能出現不可逆神經(jīng)損傷。
2、治療依從性終身規律服用左甲狀腺素鈉可維持正常發(fā)育，自行停藥可能引發(fā)粘液性水腫等嚴重并發(fā)癥。
3、激素水平定期監測促甲狀腺激素和游離甲狀腺素水平，調整劑量可避免甲狀腺功能波動(dòng)帶來(lái)的風(fēng)險。
4、并發(fā)癥合并心臟異?；虼贵w病變時(shí)需多學(xué)科管理，未控制者可出現心包積液等危及生命的情況。
建議確診后立即開(kāi)始替代治療，定期復查甲狀腺功能，配合營(yíng)養支持和發(fā)育評估，多數患兒可獲得接近正常的生活質(zhì)量。
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