超雄綜合征患兒主要表現(xiàn)為生長發(fā)育異常、行為認知障礙、性腺功能不全及心血管系統(tǒng)病變，通常在青春期后癥狀顯著。

患兒身高普遍超過同齡人標準，骨骼比例不協(xié)調(diào)，可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎或關(guān)節(jié)過伸，常伴隨肌張力低下。

約半數(shù)存在智力發(fā)育遲緩，語言表達能力較弱，部分出現(xiàn)攻擊性行為或注意力缺陷，家長需定期進行行為評估。

睪丸發(fā)育不良多見，青春期可能出現(xiàn)男性第二性征發(fā)育延遲，成人期生育能力受影響，建議家長及早干預(yù)。

三成患兒合并心臟結(jié)構(gòu)異常，常見二尖瓣脫垂或主動脈擴張，需每半年進行心臟超聲檢查。

建議家長定期帶孩子到兒童內(nèi)分泌科隨訪，關(guān)注骨齡進展和激素水平，合理安排康復(fù)訓練與心理疏導。