高珊 副主任醫師
夫妻雙方均為地中海貧血患者生育后代時(shí),子女有較高概率遺傳該疾病,可能出現輕型、中間型或重型地中海貧血。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要由珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成異常。
若父母雙方均為同型地中海貧血基因攜帶者,子女有25%概率為健康者,50%概率成為攜帶者,25%概率患病。輕型患者可能僅表現為輕度貧血或無(wú)癥狀,中間型患者可能出現中度貧血、脾腫大等癥狀,重型患者則需定期輸血或進(jìn)行造血干細胞移植。妊娠期間需通過(guò)絨毛取樣、羊水穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)評估胎兒健康狀況。
少數情況下,若父母攜帶不同類(lèi)型的地貧基因或存在基因修飾因素,子女臨床表現可能有所差異。部分罕見(jiàn)基因突變組合可能導致非典型癥狀,如血紅蛋白H病或胎兒水腫綜合征。這類(lèi)情況需結合基因檢測結果進(jìn)行個(gè)體化風(fēng)險評估。
建議備孕前進(jìn)行地中海貧血基因檢測,明確雙方基因突變類(lèi)型。孕期需在血液科和產(chǎn)科共同監護下,定期監測血紅蛋白水平和胎兒發(fā)育情況。新生兒出生后應進(jìn)行臍帶血篩查,確診后及時(shí)制定隨訪(fǎng)計劃。日常需注意預防感染,避免使用氧化性藥物,保證均衡營(yíng)養攝入。
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