醫生回答
廖張元 主任醫師
進(jìn)行性肌肉營(yíng)養不良是一組遺傳性肌肉變性疾病，主要表現為肌肉無(wú)力、萎縮和運動(dòng)功能退化，常見(jiàn)類(lèi)型包括假肥大型、肢帶型、面肩肱型等。
1、遺傳因素多數由基因突變導致肌肉細胞結構蛋白缺陷，如抗肌萎縮蛋白基因異常。建議通過(guò)基因檢測明確分型，可遵醫囑使用潑尼松、艾地苯醌等藥物延緩進(jìn)展。
2、代謝異常肌肉能量代謝障礙導致肌纖維壞死，可能與鈣離子調節異常有關(guān)。表現為運動(dòng)后肌痛加重，可嘗試輔酶Q10、左卡尼汀等營(yíng)養支持治療。
3、炎癥反應繼發(fā)性免疫介導的肌纖維損傷，常見(jiàn)于肢帶型患者。伴隨肌酸激酶升高，需警惕呼吸肌受累，必要時(shí)需使用免疫抑制劑干預。
4、繼發(fā)損害長(cháng)期肌無(wú)力可導致關(guān)節攣縮、脊柱側彎等并發(fā)癥。需定期評估心肺功能，嚴重者需考慮矯形手術(shù)或無(wú)創(chuàng )通氣支持。
患者應保持適度活動(dòng)防止關(guān)節僵硬，可咨詢(xún)營(yíng)養師制定高蛋白飲食方案，定期監測肌力和心肺功能變化。
