馬偉 副主任醫師
孕婦地中海貧血基因檢測非常有必要，尤其對于有家族史或高發(fā)地區人群。地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，基因檢測可幫助評估胎兒患病風(fēng)險。
1、遺傳風(fēng)險評估地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病，夫妻雙方若為攜帶者，胎兒有較高概率患病?；驒z測能明確夫妻攜帶狀態(tài)。
2、產(chǎn)前診斷依據檢測結果為高風(fēng)險夫婦提供產(chǎn)前診斷機會(huì )，可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺確診胎兒是否患病。
3、孕期管理指導確診攜帶者孕婦需加強鐵代謝監測，避免錯誤補鐵。中重度貧血孕婦需要專(zhuān)業(yè)血液科隨訪(fǎng)。
4、生育選擇參考檢測結果可幫助家庭做出知情生育決策，必要時(shí)可考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷等輔助生殖技術(shù)。
建議所有孕婦在孕早期進(jìn)行地中海貧血篩查，高發(fā)地區或家族史者應完成基因檢測，檢測前后需遺傳咨詢(xún)師專(zhuān)業(yè)指導。
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