陳健鵬 副主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院
血友病屬于X染色體連鎖隱性遺傳病，其遺傳規(guī)律具有隔代遺傳特征但并非必然。攜帶致病基因的女性可將突變基因傳遞給子女，男性患者則通過(guò)女兒將基因傳遞給外孫。
1、遺傳模式血友病A/B型基因位于X染色體，男性半合子發(fā)病，女性雜合子多為攜帶者。女性攜帶者有50%概率將突變基因傳給子女。
2、隔代現(xiàn)象男性患者的女兒必然為攜帶者，其外孫有25%發(fā)病概率。但若女性攜帶者的兒子未遺傳突變基因，則遺傳鏈中斷。
3、新生突變約30%病例無(wú)家族史，由自發(fā)基因突變導(dǎo)致。這類(lèi)患者的后代遺傳模式需重新建立評(píng)估。
4、基因檢測(cè)建議有家族史者進(jìn)行F8/F9基因檢測(cè)，妊娠期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
血友病患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，定期監(jiān)測(cè)凝血因子水平，育齡人群建議接受專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)。
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