劉愛(ài)華 主任醫師
幼兒輕度苯丙酮尿癥通過(guò)規范治療可以控制病情。治療方法主要有飲食控制、藥物治療、定期監測、遺傳咨詢(xún)。
1、飲食控制：限制苯丙氨酸攝入，選擇低苯丙氨酸配方奶粉及特殊食品，需在營(yíng)養師指導下制定個(gè)性化食譜。
2、藥物治療：可遵醫囑使用鹽酸沙丙蝶呤等藥物輔助降低血苯丙氨酸水平，需配合血液檢測調整劑量。
3、定期監測：每月檢測血苯丙氨酸濃度，定期評估生長(cháng)發(fā)育和神經(jīng)系統發(fā)育情況，及時(shí)調整治療方案。
4、遺傳咨詢(xún)：建議家長(cháng)進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢(xún)，了解再發(fā)風(fēng)險，為后續生育計劃提供指導。
家長(cháng)需嚴格遵循醫囑管理患兒飲食，定期復查，多數患兒可獲得良好預后，智力發(fā)育接近正常水平。
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