苯丙酮尿癥患者長(cháng)大后可能出現智力障礙、行為異常、皮膚濕疹、癲癇發(fā)作等癥狀，具體表現與病情控制情況密切相關(guān)。

苯丙氨酸代謝異常導致腦損傷，表現為學(xué)習能力低下、語(yǔ)言發(fā)育遲緩。需終身控制飲食，避免高蛋白食物。

神經(jīng)遞質(zhì)失衡引發(fā)多動(dòng)、攻擊性或自閉傾向。需定期監測血苯丙氨酸濃度，必要時(shí)使用特殊配方營(yíng)養粉。

酪氨酸缺乏導致黑色素合成障礙，常見(jiàn)皮膚干燥、濕疹?？赏庥脻櫮w劑，補充酪氨酸前體營(yíng)養素。

未控制者可能出現震顫、肌張力異常。需神經(jīng)科隨訪(fǎng)，嚴重時(shí)需使用左旋多巴等藥物干預。

建議終身堅持低苯丙氨酸飲食，定期檢測血氨基酸水平，成年后仍需持續進(jìn)行營(yíng)養管理和專(zhuān)科隨訪(fǎng)。