醫生回答
畢葉 副主任醫師
一胎患有侏儒癥對二胎的影響概率較低。侏儒癥的遺傳模式主要與特定基因突變、父母攜帶狀態(tài)、新生突變、非遺傳因素等有關(guān)。
1. 基因突變：多數侏儒癥由FGFR3基因突變導致，若父母一方患病且為顯性遺傳，二胎患病概率約50%；若為隱性遺傳或新生突變，則風(fēng)險顯著(zhù)降低。
2. 攜帶狀態(tài)：父母若為無(wú)癥狀攜帶者，需通過(guò)基因檢測確認。常見(jiàn)軟骨發(fā)育不全等類(lèi)型可通過(guò)產(chǎn)前超聲篩查胎兒長(cháng)骨發(fā)育情況。
3. 新生突變：約80%軟骨發(fā)育不全病例為新生突變，與父母基因無(wú)關(guān)。此類(lèi)情況二胎患病概率與普通人群相近。
4. 非遺傳因素：孕期營(yíng)養不良、甲狀腺功能異常等環(huán)境因素可能導致生長(cháng)障礙，但通常不表現為典型侏儒癥，加強孕期監測可預防。
建議備孕前進(jìn)行遺傳咨詢(xún)與基因檢測，孕期定期進(jìn)行超聲監測胎兒生長(cháng)發(fā)育指標，出生后關(guān)注身高體重曲線(xiàn)變化。
