常見遺傳代謝性疾病的癥狀包括新生兒期喂養(yǎng)困難、智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、特殊體味、代謝危象發(fā)作等，主要與氨基酸代謝異常、有機(jī)酸血癥、脂肪酸氧化障礙、糖代謝異常等相關(guān)。

新生兒出現(xiàn)吸吮無力、嘔吐、拒乳，可能與苯丙酮尿癥、楓糖尿癥等氨基酸代謝異常有關(guān)，表現(xiàn)為血氨升高，需通過低蛋白飲食及特殊配方奶粉干預(yù)。

6個(gè)月后仍不能抬頭或1歲無法獨(dú)坐，提示甲基丙二酸血癥等有機(jī)酸代謝病，常伴隨肌張力異常，需補(bǔ)充左卡尼汀及維生素B12治療。

尿液或汗液有鼠尿味、焦糖味，見于苯丙酮尿癥、異戊酸血癥，因代謝產(chǎn)物蓄積導(dǎo)致，需進(jìn)行血尿代謝篩查確定具體分型。

突發(fā)意識(shí)障礙、呼吸深快多為丙酸血癥等急性發(fā)作，與酸性代謝物堆積相關(guān)，需緊急靜脈補(bǔ)液糾正酸中毒。

建議妊娠期做好產(chǎn)前篩查，新生兒期完成遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)，確診后終身堅(jiān)持個(gè)體化飲食及藥物管理。