胎兒水囊瘤屬于先天性畸形的一種，通常由淋巴系統發(fā)育異常導致，可能單獨出現或合并其他結構異常。

胎兒水囊瘤是孕早期超聲檢查中較常見(jiàn)的異常表現，多發(fā)生在頸部，表現為皮下淋巴液異常積聚形成的囊性結構。其發(fā)生與淋巴管未能正常連接靜脈系統有關(guān)，部分病例可能伴隨染色體異常如特納綜合征。根據囊性結構的分布范圍可分為局部型和彌漫型，局部型多局限于頸部，彌漫型則可能累及全身皮下組織。超聲下可見(jiàn)胎兒頸部增厚呈多房囊性改變，嚴重者可出現皮膚水腫或胸腔積液。

約半數單純性頸部水囊瘤胎兒在孕中期可能自然消退，但合并染色體異?；蚪Y構畸形時(shí)預后較差。對于持續存在的巨大水囊瘤，可能壓迫氣道導致胎兒水腫或分娩困難。產(chǎn)前診斷需結合超聲軟指標與無(wú)創(chuàng )DNA檢測，必要時(shí)進(jìn)行羊水穿刺確診。妊娠管理應根據是否合并其他異常制定個(gè)體化方案，孤立性水囊瘤可期待觀(guān)察，復雜病例需多學(xué)科團隊評估。

確診胎兒水囊瘤的孕婦應增加產(chǎn)檢頻率，通過(guò)超聲動(dòng)態(tài)監測瘤體變化及胎兒生長(cháng)發(fā)育情況。孕期需保證優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素攝入，避免劇烈運動(dòng)防止胎膜早破。分娩前需與產(chǎn)科及新生兒科充分溝通，做好新生兒復蘇及手術(shù)干預準備。產(chǎn)后建議進(jìn)行遺傳學(xué)檢測和系統超聲排查，并為家長(cháng)提供專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)與心理支持。