上海市兒童醫院上海醫學(xué)遺傳研究所是國內專(zhuān)注于兒童遺傳病研究與臨床診療的機構之一。該研究所以遺傳病診斷、治療和預防為核心，結合基礎研究與臨床實(shí)踐，為患兒提準醫療服務(wù)。研究所依托上海市兒童醫院的優(yōu)質(zhì)資源，在遺傳代謝病、罕見(jiàn)病等領(lǐng)域具有顯著(zhù)優(yōu)勢，并承擔多項科研項目，推動(dòng)兒童遺傳病診療技術(shù)的發(fā)展。

兒童遺傳病的發(fā)病原因復雜多樣，涉及基因突變、染色體異常等。早期診斷和干預對改善患兒預后至關(guān)重要。研究所通過(guò)基因測序、生化檢測等技術(shù)手段，為患兒提供個(gè)性化診療方案，同時(shí)開(kāi)展遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷服務(wù)，降低遺傳病發(fā)生率。

上海市兒童醫院上海醫學(xué)遺傳研究所是國內較早成立的兒童遺傳病研究機構之一，擁有的基因檢測平臺和專(zhuān)業(yè)的遺傳病診療團隊。研究所在遺傳代謝病、染色體病、罕見(jiàn)病等領(lǐng)域積累了豐富的臨床經(jīng)驗，尤其在新生兒篩查、基因診斷和治療方面處于行業(yè)地位。研究所與國內外多家醫學(xué)機構合作，推動(dòng)遺傳病診療技術(shù)的創(chuàng )新與發(fā)展。

上海市兒童醫院上海醫學(xué)遺傳研究所地址：上海市普陀區瀘定路355號。

就診科室：遺傳代謝病專(zhuān)科、罕見(jiàn)病專(zhuān)科、基因診斷中心。

門(mén)診時(shí)間：周一至周五8:00-11:30，13:30-17:00（具體以醫院公告為準）。

上海市兒童醫院內分泌遺傳代謝科是華東地區重要的兒童內分泌及遺傳代謝病診療中心，擅長(cháng)糖尿病、甲狀腺疾病、矮小癥、性早熟等疾病的診治?？剖乙劳猩虾ａt學(xué)遺傳研究所的科研支持，在遺傳代謝病的早期篩查、基因診斷和個(gè)體化治療方面具有較強實(shí)力，為患兒提供全方位的醫療和健康管理服務(wù)。

上海市兒童醫院地址：上海市靜安區北京西路1400弄24號。

就診科室：內分泌遺傳代謝科。

門(mén)診時(shí)間：周一至周日8:00-17:00（專(zhuān)家門(mén)診需提前預約）。

復旦大學(xué)附屬兒科醫院遺傳代謝科是國內兒童遺傳代謝病診療的重要基地之一，擁有的實(shí)驗室設備和經(jīng)驗豐富的專(zhuān)家團隊?？剖以诎被岽x病、脂肪酸代謝病、溶酶體貯積癥等疾病的診斷和治療方面具有較高水平，并開(kāi)展多項臨床研究，推動(dòng)遺傳代謝病診療技術(shù)的進(jìn)步。

復旦大學(xué)附屬兒科醫院地址：上海市閔行區萬(wàn)源路399號。

就診科室：遺傳代謝科。

門(mén)診時(shí)間：周一至周五8:00-11:30，13:30-17:00（節假日調整）。

上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬新華醫院兒童遺傳病中心專(zhuān)注于兒童遺傳性疾病的臨床診療和研究，涵蓋染色體病、單基因病、線(xiàn)粒體病等多種疾病類(lèi)型。中心依托新華醫院的綜合醫療資源，結合基因檢測、生化分析等技術(shù)，為患兒提準診斷和個(gè)性化治療方案，同時(shí)開(kāi)展遺傳咨詢(xún)和家庭風(fēng)險評估服務(wù)。

上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬新華醫院地址：上海市楊浦區控江路1665號。

就診科室：兒童遺傳病中心。

門(mén)診時(shí)間：周一至周五8:00-17:00（專(zhuān)家門(mén)診需預約）。

上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬上海兒童醫學(xué)中心遺傳與代謝科是國內較早開(kāi)展兒童遺傳代謝病診療的專(zhuān)科之一，在先天性代謝缺陷、神經(jīng)遺傳病等領(lǐng)域具有豐富的臨床經(jīng)驗?？剖遗鋫涞幕驕y序和代謝篩查設備，結合多學(xué)科協(xié)作模式，為患兒提準診斷和長(cháng)期健康管理服務(wù)。

上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬上海兒童醫學(xué)中心地址：上海市浦東新區東方路1678號。

就診科室：遺傳與代謝科。

門(mén)診時(shí)間：周一至周五8:00-17:00（部分專(zhuān)家門(mén)診需提前預約）。

兒童遺傳病的預防與健康管理至關(guān)重要。家長(cháng)應關(guān)注孩子的生長(cháng)發(fā)育情況，如發(fā)現異常應及時(shí)就醫。對于有家族遺傳病史的家庭，建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前篩查，以降低遺傳病風(fēng)險。日常生活中，應注重均衡營(yíng)養、適度運動(dòng)，并定期進(jìn)行健康體檢，確保兒童健康成長(cháng)。對于已確診的遺傳代謝病患兒，需嚴格遵循醫囑，進(jìn)行規范治療和長(cháng)期隨訪(fǎng)，以提高生活質(zhì)量。