什么叫地中海貧血,有哪些癥狀

博禾醫生
地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要癥狀包括面色蒼白、乏力、黃疸、肝脾腫大及發(fā)育遲緩。
1、面色蒼白:由于血紅蛋白合成不足,紅細胞攜氧能力下降,皮膚黏膜呈現蒼白。輕度患者可能僅表現為面色較差,重度患者可出現全身明顯蒼白。
2、乏力:貧血導致組織器官供氧不足,患者常感疲倦無(wú)力。兒童患者可能表現為活動(dòng)量減少、嗜睡,成人則出現工作效率下降。
3、黃疸:紅細胞破壞增加導致膽紅素升高,表現為皮膚鞏膜黃染。新生兒期可能出現重度黃疸,需警惕膽紅素腦病風(fēng)險。
4、肝脾腫大:髓外造血導致肝臟和脾臟代償性增大。嬰幼兒患者可能出現腹部膨隆,嚴重者可能影響呼吸功能。
5、發(fā)育遲緩:慢性貧血影響生長(cháng)發(fā)育,表現為身高體重低于同齡人。重型患者可能出現特殊面容,如額部隆起、鼻梁塌陷等骨骼改變。
地中海貧血患者需定期監測血紅蛋白水平,保持均衡飲食,適當補充葉酸和維生素E。避免劇烈運動(dòng),預防感染,重型患者需在醫生指導下進(jìn)行輸血和去鐵治療。育齡夫婦應做好基因篩查,孕期可通過(guò)產(chǎn)前診斷評估胎兒患病風(fēng)險。
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