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無(wú)創(chuàng )dna能查出智力低下嗎

神經(jīng)內科編輯 健康陪伴者
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關(guān)鍵詞:#智力#智力低下

無(wú)創(chuàng )DNA通常不能查出智力低下。無(wú)創(chuàng )DNA主要用于篩查胎兒染色體異常,如唐氏綜合征等,而智力低下可能由多種因素引起,包括遺傳代謝病、腦損傷等,需結合其他檢查綜合評估。

無(wú)創(chuàng )DNA通過(guò)檢測孕婦外周血中的胎兒游離DNA,主要針對13號、18號、21號染色體的非整倍體異常進(jìn)行篩查。這類(lèi)染色體異??赡馨殡S智力發(fā)育障礙,但智力低下的病因復雜,僅靠染色體篩查無(wú)法覆蓋所有可能性。例如苯丙酮尿癥、脆性X綜合征等單基因遺傳病,或出生時(shí)缺氧、顱內感染等非遺傳因素,均可能導致智力低下,這些情況無(wú)法通過(guò)無(wú)創(chuàng )DNA檢測發(fā)現。

若胎兒存在特殊類(lèi)型的染色體微缺失/微重復綜合征,部分高通量無(wú)創(chuàng )DNA檢測可能提示風(fēng)險,但檢出率有限,且需通過(guò)羊水穿刺等侵入性檢查確診。智力低下的明確診斷需要結合新生兒代謝篩查、基因全外顯子測序、頭顱影像學(xué)檢查及發(fā)育評估等多維度手段。

建議孕期按時(shí)完成產(chǎn)前篩查項目,若發(fā)現胎兒發(fā)育異?;虼嬖诟呶R蛩?,應及時(shí)咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家,必要時(shí)進(jìn)行針對性檢查。出生后定期監測兒童生長(cháng)發(fā)育里程碑,發(fā)現語(yǔ)言、運動(dòng)、認知等發(fā)育遲緩時(shí),需盡早就診兒童神經(jīng)內科或發(fā)育行為科。

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