防止生育畸形兒需從孕前準備、孕期保健及遺傳咨詢(xún)等多方面綜合干預，主要措施包括孕前補充葉酸、避免接觸致畸物質(zhì)、規范產(chǎn)檢、控制慢性疾病、進(jìn)行遺傳病篩查等。

1、孕前補充葉酸

備孕女性應在孕前3個(gè)月開(kāi)始每日補充0.4-0.8毫克葉酸，可顯著(zhù)降低胎兒神經(jīng)管畸形風(fēng)險。葉酸缺乏可能導致脊柱裂、無(wú)腦兒等嚴重畸形。建議通過(guò)葉酸片劑及深綠色蔬菜、動(dòng)物肝臟等食物補充。存在神經(jīng)管缺陷生育史或抗癲癇藥物服用者需遵醫囑增加劑量。

2、避免接觸致畸物質(zhì)

孕期需遠離放射線(xiàn)、農藥、重金屬等物理化學(xué)致畸因子。孕早期尤其要避免使用異維A酸膠囊、甲氨蝶呤片等明確致畸藥物。戒煙戒酒可減少胎兒唇腭裂、心臟畸形風(fēng)險。病毒感染者如風(fēng)疹、巨細胞病毒可能引發(fā)小頭畸形，需做好防護。

3、規范產(chǎn)檢篩查

按時(shí)完成NT超聲、唐氏篩查、大排畸超聲等產(chǎn)前檢查。血清學(xué)篩查聯(lián)合無(wú)創(chuàng )DNA檢測可發(fā)現染色體異常風(fēng)險。羊水穿刺能確診21三體綜合征等遺傳病。妊娠期糖尿病控制不佳可能致胎兒心臟畸形，需定期監測血糖。

4、控制慢性疾病

孕前將糖尿病、高血壓、甲狀腺疾病等控制在穩定狀態(tài)。妊娠期高血壓可能導致胎兒生長(cháng)受限，需規范使用拉貝洛爾片等降壓藥。癲癇患者需調整丙戊酸鈉緩釋片等致畸風(fēng)險高的抗癲癇藥物。系統性紅斑狼瘡活動(dòng)期受孕會(huì )增加胎兒心臟傳導阻滯風(fēng)險。

5、遺傳病篩查干預

有家族遺傳病史者需進(jìn)行攜帶者篩查，如地中海貧血基因檢測。常染色體隱性遺傳病可通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷規避。近親婚配者應接受遺傳咨詢(xún)。部分代謝病如苯丙酮尿癥可通過(guò)新生兒篩查早期干預。

備孕夫婦應共同參與健康管理，孕前3-6個(gè)月進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育檢查。孕期保持均衡飲食，適量補充復合維生素片，避免高溫環(huán)境與劇烈運動(dòng)。發(fā)現異常胎動(dòng)或陰道出血及時(shí)就醫。產(chǎn)后堅持母乳喂養有助于降低部分先天性代謝病的發(fā)病風(fēng)險，同時(shí)按要求完成新生兒疾病篩查與疫苗接種。