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白化病遺傳不遺傳

皮膚科編輯 醫心科普
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關(guān)鍵詞:#白化病#遺傳

白化病通常具有遺傳性,屬于常染色體隱性遺傳病。白化病主要由TYR、OCA2等基因突變導致黑色素合成障礙引起,父母攜帶致病基因時(shí)可能遺傳給后代。

白化病的遺傳模式符合孟德?tīng)栠z傳規律。若父母雙方均為致病基因攜帶者,子女有25%概率患病,50%概率成為攜帶者,25%概率完全正常。近親婚配會(huì )顯著(zhù)增加子代患病風(fēng)險,因家族成員更可能攜帶相同致病基因。目前已發(fā)現7種主要類(lèi)型的白化病,其中眼皮膚白化病1型最常見(jiàn),由TYR基因突變導致酪氨酸酶功能缺陷。

少數情況下可能出現新生突變導致的散發(fā)病例,這類(lèi)患者無(wú)家族遺傳史。部分綜合征型白化病如赫曼斯基-普德拉克綜合征,除皮膚表現外還伴有出血傾向或肺纖維化等癥狀,其遺傳機制更為復雜。X連鎖遺傳型白化病較為罕見(jiàn),僅影響男性且表現為眼球震顫等特殊癥狀。

建議有家族史者進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢(xún),孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷?;颊咝杞K身做好防曬保護,定期進(jìn)行視力檢查和皮膚癌篩查,避免強烈日光照射導致皮膚損傷。日常應補充維生素D并監測骨骼健康,必要時(shí)在醫生指導下使用光敏性藥物。

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