地中海貧血算不算重大疾病

博禾醫生
地中海貧血屬于重大疾病,是一種遺傳性溶血性貧血,嚴重程度從輕度到重度不等。
地中海貧血是由于珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成異常,引發(fā)紅細胞破壞加速的疾病。根據基因缺陷類(lèi)型和臨床表現,可分為α地中海貧血和β地中海貧血。輕型患者可能無(wú)明顯癥狀或僅有輕度貧血,重型患者則會(huì )出現嚴重貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀,甚至需要定期輸血維持生命。重型地中海貧血患者長(cháng)期輸血可能導致鐵過(guò)載,引發(fā)心臟、肝臟等器官損害,嚴重影響生活質(zhì)量和預期壽命。
部分中間型地中海貧血患者癥狀介于輕型和重型之間,貧血程度相對較輕但仍需醫療干預。對于重型地中海貧血患者,造血干細胞移植是目前唯一可能根治的治療方法,但匹配供體難尋且手術(shù)風(fēng)險較高?;蛑委煹刃滦童煼ㄕ谘芯恐?,為患者帶來(lái)希望。地中海貧血的預防主要依靠遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷,避免重型患兒的出生。
地中海貧血患者需定期監測血紅蛋白和鐵蛋白水平,遵醫囑進(jìn)行輸血或祛鐵治療。日常應注意均衡飲食,適量補充葉酸,避免感染,保持規律作息。有家族史的人群建議進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢(xún),了解自身攜帶情況,為生育決策提供參考。
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