唇、腭裂是口腔頜面最常見(jiàn)的先天性畸形。唇、腭裂也是學(xué)術(shù)領(lǐng)域普遍關(guān)注的先天性疾病之一。據統計，上世紀60年代我國發(fā)病率為0.1%。1986年全國29個(gè)省、市、自治區120萬(wàn)新生兒報告發(fā)病率為0.18%，2265例。發(fā)病率呈上升趨勢。因此，唇、腭裂是目前中國整形外科、頜面外科及相關(guān)科研部門(mén)面臨的艱巨防治任務(wù)。也是全社會(huì )共同關(guān)心、構筑和諧社會(huì )的重要問(wèn)題。浙江省人民醫院整形外科朱保

一、唇、腭裂發(fā)病原因的研究：

（1）遺傳因素：

唇、腭裂是一種先天性疾病，有一定的遺傳因素。丹麥哥本哈根大學(xué)的麥迪生先生在1942年首次確定唇、腭裂中的遺傳因素，初步揭示了遺傳因素在唇、腭裂病因學(xué)中的作用。目前的研究已提出了不同的遺傳模式、包括外顯率降低的單基因模式、多基因模式和兩者不同結合模式。多位點(diǎn)及寡基因模式也被提出，但仍沒(méi)有一種模式能解釋其家族聚集現象。唇、腭裂分為唇例伴或不伴腭裂和單純性腭裂。遺傳學(xué)和人體胚胎學(xué)認為唇例伴、腭裂和單純腭裂的發(fā)病機制不同，可以分別討論唇例伴、腭裂和單純腭裂。此外，唇腭裂可分為非綜合征和綜合征。非綜合征是指不伴隨其他系統器官畸形，綜合征型內唇裂、唇裂合并腭裂或單純腭裂的總稱(chēng)，具有復雜的遺傳特征，大部分不符合孟德?tīng)栠z傳模式。

(1、1)非綜合征型唇腭裂相關(guān)基因

非綜合征型唇腭裂可分為非綜合征型唇裂伴、腭裂伴、單純腭裂伴。學(xué)術(shù)界對不伴腭裂的研究很多，但報道的結果不太一致。

(1、2)綜合征唇腭裂相關(guān)基因

綜合征多達300種符合孟德?tīng)柗▌t的疾病。很多研究明確了可能涉及綜合征性唇腭裂的基因。

目前代表性和研究較多的有以下幾種。干擾素調節因子6基因突變、外胚層發(fā)育不良、TBX22基因突變等。

(2)環(huán)境因素:

任何生物在胚胎發(fā)育過(guò)程中，保持各種特征的遺傳因素都很重要，但提供胚胎生長(cháng)的環(huán)境(母體)也很重要。環(huán)境不正常也可以產(chǎn)生不正常的胎兒。

(2、1)孕婦印象學(xué)表示，中國漢代初期(約公元前2世紀)劉安寫(xiě)的淮南子書(shū)中有懷兔子缺唇的說(shuō)法。隋巢元方(公元610年)寫(xiě)的諸病源候論這本書(shū)上寫(xiě)著(zhù)人生嘴唇不足，像兔唇一樣缺少，世云在女性懷孕時(shí)看到兔子和兔肉。歐洲19世紀以前的醫師對于唇例和其他先天性畸形的發(fā)生，也有類(lèi)似的看法。他們認為，一個(gè)孕婦在懷孕時(shí)，如果見(jiàn)到一只野兔或一個(gè)跛腳人，則野兔或跛腳人的形象即可像照相一樣印在胚胎上，以致胎兒出生時(shí)即有兔唇或畸形腳。這個(gè)學(xué)說(shuō)是不正確的。

(2、2)應激學(xué)中，唇腭裂患兒的畸形與母親懷孕初期的某種罕見(jiàn)的震驚、恐懼和悲傷密切相關(guān)，即應激學(xué)。孕婦在妊娠初期的短時(shí)間或長(cháng)時(shí)間過(guò)度緊張，不可能直接作用于胚胎，但會(huì )影響孕婦的身體，改變血液化學(xué)，間接改變胎兒的身體。

(2、3)內分泌失調:腎上腺皮質(zhì)激素過(guò)多的作用可產(chǎn)生先天性腭裂畸形。

（2、4）病毒感染：在妊娠前3個(gè)月內患有風(fēng)疹的婦女，她生出的嬰兒大多數患有面部先天性畸形。

(2、5)營(yíng)養不足:維生素不足會(huì )導致胚胎生長(cháng)畸形。

(2、6)缺氧癥:生活在缺氧的環(huán)境中，畸形的發(fā)生率大幅度提高。

(2、7)藥物和化學(xué)物質(zhì)中毒:接觸農藥和化學(xué)藥物是唇腭裂流行病學(xué)調查的主要原因之一。

(2、8)年齡和分娩過(guò)多:生殖功能的減退和生殖器官的衰退使胎兒先天性畸形。

(2、9)婦科疾病:患子宮內膜炎、子宮肌瘤時(shí)出生的胎兒有先天性畸形。

(2、10)物理?yè)p傷:輻射可引起先天性畸形。

其他原因還包括免疫反應、羊膜粘連和機械原因。等等。等等。

(2)唇腭裂的發(fā)病機制

1、唇部和腭部的形成

(1、1)唇部的形成:人類(lèi)胚胎發(fā)育第3周，其前腸前端出現口腔。此時(shí)的口腔是未來(lái)口腔和鼻腔的基礎，因此胚胎學(xué)被稱(chēng)為原始口。原始口與前腸之間有口咽膜的薄膜。

當胚胎發(fā)育到第四周時(shí)，原始口非常大，呈多角形。這個(gè)多角形口腔的外周有5個(gè)突起:一個(gè)是鼻額突出，位于上方正中的兩個(gè)是上腭突出，位于上方兩側的另外兩個(gè)是下額突出，占據下方的全部。

兩個(gè)下額突然形成，一部分在中線(xiàn)相互連接，然后完全連接。兩個(gè)下額相互連接后，形成下唇、下頜骨和舌頭的前2M3部。

鼻額突出形成不久，即下端分為一個(gè)鼻中突出和兩個(gè)鼻側突出。鼻中突和兩個(gè)鼻側突之間有凹陷，稱(chēng)為鼻凹。鼻凹從第四周開(kāi)始深化，之后變成鼻孔。鼻側突與上頜突之間有一溝，稱(chēng)為鼻眼溝，將來(lái)形成鼻淚管。

當胚胎發(fā)育到第六周時(shí)，鼻中突的下端又分為兩個(gè)小球狀突起，稱(chēng)為小球突起。

鼻額突出成長(cháng)，向下分為兩個(gè)小突出時(shí)，上頜突出也成長(cháng)，向中線(xiàn)伸展。上頜突向中線(xiàn)伸展時(shí)，首先將眼眶與口腔隔離，然后將鼻側突向下生長(cháng)的道路隔離。

胚胎發(fā)育到第7周，上頜突出上鼻側的中線(xiàn)與球連接，鼻孔底部和上唇全部形成。此外，兩個(gè)小球突也在中線(xiàn)連接，形成鼻小柱、唇人中和前頜。

(1、2)腭部的形成:球突和上頜突，在口外形成外鼻和上唇時(shí)，也向口內發(fā)展。小球突入口內，由前向后生長(cháng)，形成前頜鼻中隔。上頜突出口內，從牙槽頂向中線(xiàn)生長(cháng)，形成左右腭突。但是，這里有四點(diǎn)需要注意:

①此時(shí)的鼻中隔和腭突仍然是一些纖細的結構，它們還沒(méi)有連接到中線(xiàn)。

②鼻中隔系與舌背直接接觸。

③腭突系以垂直的形式粘在舌頭兩側。

④整個(gè)情況仍與鼻腔貫通。

當胚胎發(fā)育到第8周時(shí)，兩側腭突迅速由其垂直形式改為水平形式。之后，在第8.5周左右，與前頜迅速連接，形成了完整的牙槽隆。

當胚胎發(fā)育到第9周時(shí)，兩側腭突，先在中線(xiàn)連接，然后在上方與鼻中隔連接形成完整的硬腭。從那以后，口腔和鼻腔完全分離。

當胚胎發(fā)育到12周時(shí)，構成軟腭的兩個(gè)突起，也在中線(xiàn)連接，形成完整的軟腭。到目前為止，口腔與鼻咽腔完全分離。

2、發(fā)病機制

(2、1)唇裂的形成:一般所謂唇裂是指比較常見(jiàn)的上唇單裂和雙側裂，但實(shí)際上唇裂包括比較少見(jiàn)的下唇正中裂、口角裂、面斜裂和上唇正中裂。

{2、1、1}下唇正中裂 胚胎原始口腔下方的兩個(gè)下頜突在很早的時(shí)期（約在第3~4周）即在中線(xiàn)相連，形成以后的下唇、下頜骨和舌前2M3部。

{2、1、2}口角裂（面橫裂） 下頜突與上頜突在很早的時(shí)期即在口腔兩側相連，形成口角和頰。在此時(shí)期，兩個(gè)突若在一側或兩側，有一部分或全部未曾相連，則胎兒出生時(shí)即有一側或兩側的各種程度的口角裂。又稱(chēng)面橫裂。

{2、1、3}面斜裂 上頜突與鼻額突在很早的時(shí)期即在面部?jì)蓚认噙B，形成鼻側部和面頰部。在此時(shí)期，兩個(gè)突起若在面部一側或兩側，有一部分未曾相連，則胎兒出生時(shí)即有一側或兩側的各種程度的面斜裂。

{2、1、4}單側或雙側唇裂上頜突與球突在第7周連接上唇兩側，形成上唇和牙槽突。在這個(gè)時(shí)期，如果兩個(gè)突出在一側或兩側，一部分或全部沒(méi)有連接，胎兒出生時(shí)有一側或兩側的各種程度的唇裂和相應的牙槽突出。

{2、1、5}上唇正中裂兩個(gè)小球在與上頜突相連的同時(shí)或稍早，彼此也在中線(xiàn)相連，形成鼻小柱、唇人中和額頭。在這個(gè)時(shí)期，如果兩個(gè)突出在一側或兩側，一部分或全部沒(méi)有連接，胎兒出生時(shí)一側或兩側各種程度的上唇正中裂開(kāi)。與之相對應的額頭和牙槽頂部缺陷。

(2、2)腭裂的形成

{2、2、1}單側或雙側腭裂口腔內的2個(gè)腭突在第8.5周從垂直位置變?yōu)樗轿恢?，?周在中線(xiàn)相互連接，與上鼻中隔連接，形成完整的硬腭。上一期第8.5周，兩個(gè)腭突在一側或兩側，一部分或全部不垂直變?yōu)樗轿恢脮r(shí)，如果該側或該部位的腭突沒(méi)有立即連接的條件，胎兒出生時(shí)有一側或兩側各種程度的腭裂。

{2、2}軟腭裂硬腭形成后，構成軟腭和懸垂的兩個(gè)突起在第12周在咽部中線(xiàn)連接，形成完整的軟腭和懸垂。在此時(shí)期，咽部的這兩個(gè)突起若有一部分或全部未曾相連則胎兒出生之時(shí)即有各種程度的軟腭裂。

二、唇腭裂的治療

有關(guān)唇腭裂的治療已有1600多年的歷史。舉世公認，唇裂修復術(shù)的鼻祖是中國晉代（公元316年）的一位名醫。傳統唇腭裂治療模式為單一手術(shù)。歷經(jīng)千余年的歷史時(shí)間，盡管手術(shù)方法不斷改進(jìn)和完善，但理想功能恢復，特別是語(yǔ)音功能恢復、手術(shù)對頜面生長(cháng)發(fā)育的影響、心理健康和社會(huì )行為等問(wèn)題仍然是至今未能圓滿(mǎn)解決的主要難題。

唇腭裂治療的現代概念，已不是單純的手術(shù)修復，而是形成了恢復正常解剖生理功能的，包括矯形、外科、正畸、語(yǔ)音的立體治療模式，即唇腭裂序列治療。

所謂唇腭裂序列治療，就是從患者出生到長(cháng)大成人，隨著(zhù)生長(cháng)發(fā)育的每一階段，治療其相應的形態(tài)、生理、心理缺陷。也就是說(shuō)，在治療的最佳時(shí)期，采取最佳方法，取得最佳結果，形式程序化治療方案。

三、預防:

1、保持良好的心情迎接新的生命。

2、懷孕前3個(gè)月服用葉酸可明顯降低唇腭裂風(fēng)險。

3、定期的圍產(chǎn)期檢查可以提前發(fā)現唇腭裂畸形。

4、準父母應盡快排除不良生活習慣，如吸煙、酗酒等。的雙曲馀弦值。的雙曲馀弦值。

四、我院承擔的唇腭裂免費治療慈善項目

幫扶貧困戶(hù)是中華民族的美德，我們也一直在做?，F有三個(gè)慈善項目尚在開(kāi)展。

1、 微笑列車(chē)：

適合人群：全國各地患者，憑戶(hù)口所在地的貧困證明，首次唇腭裂治療。年齡40周歲以下。

2、千里馬基金:

適合人群:浙江省藥患者、18歲以下低保戶(hù)需要當地農委和浙江省青年基金會(huì )審查、批準。

3、 天使計劃：浙江省藉患者，年齡不限，需經(jīng)省影視頻道和福利彩票中心審核。