高免疫球蛋白 D 綜合征的癥狀是什么，高免疫球蛋白 D 綜合征如何治療?
高免疫球蛋白 D 綜合征的概述
超免疫球蛋白 D 綜合征 (HIDS) 是甲羥戊酸激酶缺乏癥 (MKD) 的較輕形式。它是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，可能會(huì )導致發(fā)燒并伴有皮疹、腹痛和不明原因的炎癥。這些事件通常發(fā)生在嬰兒期，特別是在生命的第一年，并且可能會(huì )隨著(zhù)時(shí)間的推移而緩解。
HIDS在西歐更為常見(jiàn)，尤其是在荷蘭和法國，但它可以出現在所有種族中。男孩和女孩同樣受到影響。沒(méi)有經(jīng)過(guò)驗證的治療方法可以治愈這種疾病，但體征和癥狀可能會(huì )在成年后消失。
高免疫球蛋白 D 綜合征的原因
HIDS 是由甲羥戊酸激酶 (MVK) 基因突變引起的。 MKV 基因包含創(chuàng )建 MVK 酶的指令。這種酶在制造膽固醇的過(guò)程中起著(zhù)重要作用。
目前尚不清楚 MVK 基因缺陷為何會(huì )導致發(fā)燒，但研究表明，基因缺陷會(huì )導致某些用于控制炎癥的分子數量減少。癥狀的發(fā)作可能由感染、壓力、創(chuàng )傷、手術(shù)，尤其是疫苗接種引發(fā)，也可能在沒(méi)有任何明顯誘因的情況下發(fā)生。
高免疫球蛋白 D 綜合征的癥狀
HIDS 發(fā)作期間出現的具體癥狀及其嚴重程度因人而異。周期性高熱是典型癥狀。與 HIDS 相關(guān)的其他并發(fā)癥包括：
皮疹或皮損寒戰腹痛疲勞腹瀉頭痛關(guān)節痛和炎癥肌肉瘡淋巴腺腫脹脾臟腫大惡心
高免疫球蛋白 D 綜合征的診斷
HIDS 的診斷通常由醫師專(zhuān)家進(jìn)行。您的醫生會(huì )首先檢查您的特征性癥狀，然后進(jìn)行各種測試以幫助確認診斷。這些測試包括：
驗血。
醫生會(huì )進(jìn)行血液檢查以檢查您血液中免疫球蛋白 D (IgD) 的水平。 IgD 水平升高可能是 MVK 缺乏的指標。然而，一些 HIDS 患者的 IgD 水平可能正常，而其他類(lèi)型的疾病也可能導致高水平的 IgD。因此，需要進(jìn)一步的測試來(lái)確定一個(gè)人是否有 MVK 缺陷。
尿檢。
尿檢是為了檢測甲羥戊酸的存在。在 HIDS 患者中，甲羥戊酸可能會(huì )在尿中蓄積。因此，高水平的甲羥戊酸可能是 HIDS 的指標。然而，值得注意的是，許多患有這種疾病的人尿液中甲羥戊酸水平正常，這使得測試不可靠。
DNA分析。
DNA 分析或基因測試可以幫助確認 HIDS 的診斷。這種類(lèi)型的測試可以識別導致疾病的 MKV 基因的變化，但它只能在專(zhuān)門(mén)的實(shí)驗室獲得。
高免疫球蛋白 D 綜合征的治療方法
有幾種藥物被證明對治療 HIDS 有效。他們是：
Anakinra (Kineret) 用于預防或減少發(fā)作，通常在發(fā)作開(kāi)始時(shí)“按需”使用 Canakinumab (Ilaris) 以幫助預防更嚴重的發(fā)作非甾體抗炎藥(如布洛芬)或發(fā)作期間的類(lèi)固醇依那西普( Enbrel)，一種腫瘤壞死因子阻滯劑，可減少發(fā)作托珠單抗以減少發(fā)燒發(fā)作的頻率和持續時(shí)間
遺傳咨詢(xún)可能對受影響的個(gè)人及其家人有益。研究人員正在尋找更有效的治療方案。
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