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什么叫半乳糖血癥患者

消化內科編輯 健康萬(wàn)事通
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半乳糖血癥患者是指因基因缺陷導致半乳糖代謝障礙的遺傳病患者,典型表現為無(wú)法正常分解乳糖中的半乳糖成分。半乳糖血癥主要由GALT、GALK1、GALE等基因突變引起,可分為經(jīng)典型、半乳糖激酶缺乏型、尿苷二磷酸半乳糖差向異構酶缺乏型三種類(lèi)型。

1、代謝缺陷

半乳糖血癥患者的體內缺乏分解半乳糖的關(guān)鍵酶,導致半乳糖-1-磷酸在肝臟、腎臟等器官蓄積。經(jīng)典型患者因GALT酶活性完全缺失,半乳糖-1-磷酸無(wú)法轉化為葡萄糖-1-磷酸,引發(fā)肝損傷、白內障等并發(fā)癥。新生兒哺乳后可能出現嘔吐、黃疸等急性癥狀。

2、遺傳模式

該病屬于常染色體隱性遺傳,父母雙方需均為攜帶者時(shí)子女才有患病風(fēng)險?;驒z測可發(fā)現GALT基因的Q188R、K285N等常見(jiàn)突變位點(diǎn)。攜帶者篩查和產(chǎn)前基因診斷能有效預防疾病遺傳,建議有家族史的夫婦孕前進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。

3、飲食管理

患者需終身嚴格避免含乳糖和半乳糖的食物,包括母乳、牛奶及乳制品??蛇x用特殊配方奶粉作為替代,如無(wú)乳糖配方粉。日常需警惕加工食品中的乳清蛋白、酪蛋白等隱藏乳糖成分,閱讀食品標簽是必要的防護措施。

4、并發(fā)癥防控

未經(jīng)治療的患者可能出現肝硬化、智力障礙、卵巢早衰等遠期損害。即使堅持飲食控制,部分患者仍會(huì )發(fā)展出言語(yǔ)遲緩、運動(dòng)協(xié)調障礙等神經(jīng)系統后遺癥。定期監測肝功能、甲狀腺功能及骨密度有助于早期發(fā)現器官損傷。

5、多學(xué)科干預

治療需營(yíng)養科、遺傳科、兒科等多學(xué)科協(xié)作。營(yíng)養師指導制定個(gè)體化食譜,遺傳科提供基因檢測支持,兒科醫生監測生長(cháng)發(fā)育指標。對于合并白內障的患者,眼科手術(shù)可改善視力預后。社會(huì )心理輔導能幫助患者適應長(cháng)期飲食限制。

半乳糖血癥患者需建立終身隨訪(fǎng)體系,嬰幼兒期每3個(gè)月評估一次生長(cháng)發(fā)育曲線(xiàn),學(xué)齡期至少每年復查代謝指標。家長(cháng)應掌握急性代謝危象的識別方法,如出現嗜睡、抽搐等癥狀需立即就醫。通過(guò)新生兒篩查早期診斷并規范管理的患者,多數可獲得接近正常的生活質(zhì)量。

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