羊水檢查主要檢查什么
關(guān)鍵詞：
羊水
羊水檢查主要檢測胎兒染色體異常、遺傳代謝病、感染性疾病及胎兒成熟度評估等。檢查項目包括羊水細胞染色體核型分析、基因檢測、生化指標測定、病原體核酸檢測等，可輔助診斷唐氏綜合征、地中海貧血、TORCH感染等疾病。
1、染色體異常
通過(guò)羊水穿刺獲取胎兒脫落細胞進(jìn)行培養，分析染色體數目和結構?？蓹z出21三體綜合征、18三體綜合征等非整倍體異常，以及平衡易位、微缺失等結構異常。對于高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險人群具有明確診斷價(jià)值。
2、遺傳代謝病
檢測羊水中酶活性或代謝產(chǎn)物濃度，診斷苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等單基因遺傳病。采用質(zhì)譜技術(shù)可同時(shí)篩查數十種代謝缺陷，結合基因檢測能明確致病突變位點(diǎn)，為產(chǎn)前干預提供依據。
3、宮內感染
通過(guò)PCR技術(shù)檢測羊水中巨細胞病毒、弓形蟲(chóng)、風(fēng)疹病毒等病原體核酸。感染可能導致胎兒生長(cháng)受限、神經(jīng)系統損傷，早期確診有助于評估預后并指導妊娠管理。
4、胎兒成熟度
測定羊水卵磷脂/鞘磷脂比值評估胎肺成熟度，檢測肌酐濃度反映胎兒腎功能。對需提前終止妊娠的病例，可避免新生兒呼吸窘迫綜合征等并發(fā)癥。
5、其他特殊檢測
針對特定需求可進(jìn)行胎兒血型鑒定、神經(jīng)管缺陷相關(guān)甲胎蛋白檢測。部分研究中心還開(kāi)展羊水外泌體檢測等新技術(shù)研究，用于胎兒發(fā)育異常早期預警。
接受羊水檢查后需臥床休息24小時(shí)，避免提重物和劇烈運動(dòng)。出現腹痛、陰道流血或流液需立即就醫。日常保持會(huì )陰清潔，飲食注意補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，定期復查超聲監測胎兒狀況。所有檢測結果應由遺傳咨詢(xún)師結合臨床全面解讀。
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