假性性早熟的原因
假性性早熟可能由外源性激素攝入、腎上腺疾病、卵巢或睪丸腫瘤、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、McCune-Albright綜合征等原因引起。
接觸含雌激素或雄激素的藥品、化妝品、保健品是常見(jiàn)誘因。兒童誤服避孕藥、長(cháng)期使用含激素的護膚品或食用激素催熟的動(dòng)植物食品,均可導致第二性征提前發(fā)育。這類(lèi)情況在停止接觸后癥狀多可緩解。
腎上腺腫瘤或增生可能導致性激素分泌異常。腎上腺皮質(zhì)醇增多癥患者常伴隨雄激素過(guò)量分泌,女性患兒可能出現陰蒂肥大等男性化特征,男性患兒則表現為陰莖增大但睪丸未發(fā)育。
卵巢顆粒細胞瘤、睪丸間質(zhì)細胞瘤等可自主分泌性激素。這類(lèi)腫瘤引起的性早熟多表現為不對稱(chēng)性發(fā)育,如女性單側乳房增大或男性單側睪丸腫大,影像學(xué)檢查可發(fā)現占位性病變。
21-羥化酶缺乏癥是最常見(jiàn)類(lèi)型,會(huì )導致皮質(zhì)醇合成障礙和雄激素過(guò)量。典型表現為出生時(shí)外生殖器模糊,兒童期出現陰毛早現、生長(cháng)加速但最終身高受損,需終身激素替代治療。
這種罕見(jiàn)遺傳病由GNAS基因突變引起,表現為多發(fā)性骨纖維發(fā)育不良、皮膚咖啡斑和內分泌亢進(jìn)。女孩可能出現月經(jīng)初潮提前至嬰幼兒期,常伴有甲狀腺功能亢進(jìn)或生長(cháng)激素過(guò)多。
假性性早熟患兒需嚴格避免含激素食物,如蜂王漿、動(dòng)物內臟等;保持均衡飲食并控制體重,肥胖可能加重激素代謝紊亂;建議選擇跳繩、游泳等縱向運動(dòng)促進(jìn)骨骼健康。家長(cháng)應記錄發(fā)育變化時(shí)間線(xiàn),定期監測骨齡和激素水平,所有疑似病例均需盡早就診內分泌科排查病因。
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