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染色體是檢查什么

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染色體檢查主要用于檢測染色體數目或結構異常，可診斷遺傳性疾病、發(fā)育異常、不孕不育等疾病。染色體檢查主要有外周血染色體核型分析、羊水穿刺染色體檢查、絨毛膜取樣染色體檢查、胚胎植入前遺傳學(xué)檢測、熒光原位雜交技術(shù)等方法。

1、外周血染色體核型分析

通過(guò)采集靜脈血分離淋巴細胞培養后觀(guān)察染色體形態(tài)，適用于唐氏綜合征、特納綜合征等疾病篩查。該方法可檢測染色體數目異常如21三體綜合征，或結構異常如羅伯遜易位。需注意妊娠期女性、近期輸血者可能影響結果準確性。

2、羊水穿刺染色體檢查

在妊娠16-22周抽取羊水細胞進(jìn)行培養分析，用于產(chǎn)前診斷胎兒染色體異常?？蓹z出95%以上的染色體疾病，如18三體綜合征、13三體綜合征等。存在0.5%-1%流產(chǎn)風(fēng)險，需嚴格掌握適應證。

3、絨毛膜取樣染色體檢查

妊娠10-13周通過(guò)宮頸或腹壁獲取絨毛組織進(jìn)行檢測，比羊水穿刺更早獲得結果。主要用于高風(fēng)險孕婦的早期產(chǎn)前診斷，對胎盤(pán)嵌合體現象需結合其他檢查綜合判斷。

4、胚胎植入前遺傳學(xué)檢測

輔助生殖技術(shù)中對胚胎進(jìn)行染色體篩查，選擇正常胚胎移植。適用于反復流產(chǎn)、高齡孕婦、平衡易位攜帶者等群體，可降低染色體異常導致的妊娠失敗風(fēng)險。

5、熒光原位雜交技術(shù)

采用熒光標記DNA探針檢測特定染色體片段異常，適用于微缺失綜合征、標記染色體等特殊病例。與傳統核型分析互補，能發(fā)現0.5-1Mb級別的微小結構異常。

進(jìn)行染色體檢查前應充分告知檢查目的與風(fēng)險，避免劇烈運動(dòng)或放射線(xiàn)接觸。備孕夫婦有家族遺傳病史、生育過(guò)染色體異?；純?、反復自然流產(chǎn)等情況建議進(jìn)行相關(guān)檢查。檢查后保持穿刺部位清潔干燥，出現腹痛、陰道流血等異常需及時(shí)就醫。日常注意均衡營(yíng)養，避免接觸致畸物質(zhì)，孕期定期產(chǎn)檢。

溫馨提示：醫療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無(wú)行醫資格切勿自行操作，若有不適請到醫院就診
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