唐氏篩查主要檢查胎兒是否存在唐氏綜合征等染色體異常風(fēng)險，包括血清學(xué)篩查和超聲檢查兩項核心內容。篩查項目主要有游離β-人絨毛膜促性腺激素、妊娠相關(guān)血漿蛋白A、甲胎蛋白、抑制素A等血清標志物檢測，以及胎兒頸項透明層厚度測量。

1、血清學(xué)篩查

通過(guò)抽取孕婦靜脈血檢測特定生化指標。孕早期9-13周主要檢測妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-人絨毛膜促性腺激素，孕中期15-20周則檢測甲胎蛋白、游離β-人絨毛膜促性腺激素和抑制素A。這些血清標志物水平異?？赡芴崾咎喝旧w非整倍體風(fēng)險，需結合孕婦年齡、孕周等參數進(jìn)行風(fēng)險評估。

2、超聲檢查

孕11-13周通過(guò)B超測量胎兒頸項透明層厚度，正常值應小于3毫米。增厚的頸項透明層可能與染色體異常、先天性心臟病等有關(guān)。超聲還能觀(guān)察胎兒鼻骨發(fā)育情況，鼻骨缺失或發(fā)育不良也是唐氏綜合征的軟指標之一。

3、風(fēng)險等級評估

將血清學(xué)指標與超聲數據輸入專(zhuān)用軟件計算風(fēng)險值。高風(fēng)險指概率超過(guò)1/270，需進(jìn)一步做無(wú)創(chuàng )DNA檢測或羊膜穿刺確診；臨界風(fēng)險為1/271-1/1000，建議加強監測；低風(fēng)險則概率低于1/1000。風(fēng)險值受孕婦年齡影響顯著(zhù)，35歲以上孕婦風(fēng)險自動(dòng)升高。

4、篩查局限性

唐氏篩查屬于概率評估而非確診檢查，存在一定假陽(yáng)性率和假陰性率。血清指標可能受多胎妊娠、試管嬰兒、孕婦體重異常等因素干擾。超聲測量則需要專(zhuān)業(yè)醫師規范操作，不同醫療機構檢測結果可能存在差異。

5、后續處理方案

高風(fēng)險孕婦可選擇無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測篩查常見(jiàn)染色體異常，或通過(guò)羊膜穿刺、絨毛取樣進(jìn)行染色體核型分析確診。確診為唐氏綜合征的胎兒，孕婦可根據醫囑和個(gè)人意愿決定是否繼續妊娠，醫療機構應提供遺傳咨詢(xún)和心理支持。

建議孕婦在孕11-13周完成早期聯(lián)合篩查，孕中期15-20周進(jìn)行二次血清學(xué)篩查以提高檢出率。篩查前無(wú)須空腹但需準確提供末次月經(jīng)時(shí)間，有異常妊娠史或家族遺傳病史者應主動(dòng)告知醫生。日常注意補充葉酸等營(yíng)養素，避免接觸致畸物質(zhì)，按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前檢查。