室間隔缺損是一種常見(jiàn)的先天性心臟病,指心臟室間隔在胎兒發(fā)育過(guò)程中未完全閉合,導致左右心室之間出現異常通道。主要類(lèi)型包括膜周部缺損、肌部缺損、漏斗部缺損等,可能單獨存在或合并其他心臟畸形。
部分室間隔缺損與遺傳基因異常相關(guān),如21-三體綜合征、DiGeorge綜合征等染色體疾病。孕婦妊娠早期感染風(fēng)疹病毒、接觸致畸物質(zhì)可能增加胎兒發(fā)病概率。此類(lèi)患兒需進(jìn)行基因檢測,并定期通過(guò)心臟超聲監測缺損變化。
心臟在胚胎期4-8周完成室間隔融合,若此期間受到干擾可能導致閉合不全。孕婦糖尿病控制不佳、葉酸缺乏或服用某些抗癲癇藥物可能影響發(fā)育。小型缺損可能在出生后1-2年內自然閉合,需每3-6個(gè)月復查超聲心動(dòng)圖。
缺損導致左向右分流,可能逐漸引起肺動(dòng)脈高壓?;純罕憩F為喂養困難、多汗、體重增長(cháng)緩慢,聽(tīng)診可聞及胸骨左緣3-4肋間粗糙收縮期雜音。中度以上分流需在1-3歲擇期行室間隔缺損修補術(shù),可采用經(jīng)導管封堵或開(kāi)胸手術(shù)。
未經(jīng)治療的大缺損可能引發(fā)感染性心內膜炎、艾森曼格綜合征等?;颊叱霈F紫紺、杵狀指時(shí)提示已形成右向左分流,此時(shí)失去手術(shù)機會(huì )。需避免劇烈運動(dòng),預防呼吸道感染,接種肺炎球菌和流感疫苗。
少數小型缺損成年后因肺動(dòng)脈高壓出現活動(dòng)后氣促、心律失常。超聲心動(dòng)圖可評估缺損大小和肺動(dòng)脈壓力,心臟MRI能精確計算分流量。成人封堵手術(shù)需滿(mǎn)足肺血管阻力小于5Wood單位,術(shù)后需終身隨訪(fǎng)。
確診室間隔缺損后應根據缺損大小和癥狀制定干預方案。嬰幼兒喂養時(shí)采取少量多次方式,選擇高熱量配方奶。術(shù)后患者需預防性使用抗生素,避免潛水、蹦極等可能造成氣栓的活動(dòng)。所有患者均應建立長(cháng)期隨訪(fǎng)計劃,監測心臟功能和肺動(dòng)脈壓力變化。
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