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什么是苯丙酮尿癥形成的原因

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苯丙酮尿癥在成人和幼兒中都可能發(fā)生，苯丙酮尿癥形成的原因是很多人關(guān)注的問(wèn)題，希望能夠即早預防此疾病，接下來(lái)也會(huì )對此疾病進(jìn)項詳細解釋?zhuān)绕涫前l(fā)病原因，希望對于廣大患者有一定幫助，能夠最好預防工作。

苯丙酮尿癥是由于體內苯丙氨酸代謝異常引起的。苯丙氨酸是人體生長(cháng)和代謝所必需的氨基酸，食入體內的苯丙氨酸一部分用于蛋白質(zhì)的合成，一部分通過(guò)苯丙氨酸羥化酶作用轉變?yōu)槔野彼?，發(fā)揮功能。苯丙氨酸羥化酶發(fā)揮作用需要四氫生物喋呤作為輔酶才能達到更好的效果。苯丙氨酸羥化酶活性降低或四氫生物喋呤缺乏，均可導致苯丙氨酸不能轉變?yōu)槔野彼?，從而導致苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著(zhù)增加，引起腦損傷而發(fā)病。苯丙氨酸羥化酶和四氫生物喋呤的產(chǎn)生是由遺傳基因決定的。

若父母帶有異常的苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關(guān)的基因，既父母是苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關(guān)的異?；虻碾s合子，但因只帶有1個(gè)異?；?，所以不發(fā)病。母親懷孕時(shí)父母同時(shí)將各自的異?；騻鹘o了胎兒，胎兒帶有2個(gè)異?；?，既純合子，既可導致發(fā)病，所以說(shuō)這是一種隱性遺傳代謝病。

以上即是關(guān)于苯丙酮尿癥的具體形成原因，希望對于大家有一定幫助。

溫馨提示：醫療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無(wú)行醫資格切勿自行操作，若有不適請到醫院就診
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